(遗传与优生)第四章第三节单基因遗传病

第三节单基因遗传病学习目标1、概念：单基因遗传、先证者、系谱、系谱分析、共显性遗传、近亲婚配、从性遗传。2、掌握：?系谱中常用的符号。?X连锁遗传病和Y连锁遗传病的特点。帕克尼尼海曼美国著名女排运动员。主动脉瘤破裂出血猝死于赛场Marfan（马方）综合征纤维蛋白原的缺陷引起骨骼心血管、眼的症状。马凡氏综合征概述单基因遗传：指受一对等位基因控制的性状遗传。?单基因病：由单基因突变所导致的疾病。临床上最常见判断遗传病的方式：系谱分析法。系谱和系谱分析系谱分析：根据绘制的系谱进行回顾性分析，以便确定所发现的某一特定性状或疾病是否有遗传因素及其可能的遗传方式，从而对家系中其它成员的发病情况做出预测。系谱：是指从先证者入手，在详细调查了其家庭成员的发病情况后，按一定的方式绘制成的图谱。先证者：某家庭中第一个被确诊为患某种遗传的人。系谱和系谱分析系谱分析是研究人类遗传方式常用的方法。系谱中常用的符号如图。在调查过程中，调查的人数越多越好，全部工作除要求信息准确外，还要注意患者的年龄、病情、死亡原因和是否近亲婚配等。

????患者的基因型有两种，显性纯合体(AA)和杂合体(Aa)，但临床上所见到的患者大多数为杂合体。?一、常染色体显性遗传病(AD)?控制一种遗传性状的显性基因位于常染色体上，其遗传方式称为常染色体显性遗传（AD），由这种致病基因引起的疾病称为常染色体显性遗传病。(一)患者的基因型常染色体显性遗传的类型：常染色体显性遗传完全显性遗传不完全显性遗传共显性遗传不规则显性遗传延迟显性遗传完全显性是指杂合体(Aa)患者与显性纯合体(AA)患者的表现型完全相同。患者的牙齿有明显的缺陷，牙齿上往往出现灰色或蓝色的乳光，牙齿容易被磨损。1.完全显性遗传A表示致病基因a表示正常的等位基因亲代患者Aa正常人aa↓Aa↓a生殖细胞Aaaa子代后代将有1/2的几率是患者,1/2的几率是正常人。齿质形成不全症婚配图解常染色体显性遗传病特点1、连续遗传；2、男女发病机会均等；3、患者的基因开绝大多数为杂合体（Aa）；4、双亲无病时，子女一般不会发病（除非突变）。2.不完全显性??不完全显性也称为半显性，它是指杂合体（Aa）的表型介于显性纯合体（AA）和隐性纯合体（aa）的表现型之间。由于在杂合体中隐性基因的作用也有一定程度的表达，所以在不完全显性遗传病中，Aa常为轻型患者，AA为重型患者。AaAaAaAAaaAa?软骨发育不全症。主要是由于长骨骨骺（hou）端软骨细胞形成及骨化障碍，影响了骨的生长所致。纯合体(AA)患者，多在胎儿期或新生儿期死亡，杂合体(Aa)患者发育成软骨发育不全性侏儒。体态表现：四肢短粗，下肢向内弯曲，腰椎明显前突，头大等。?一个软骨发育不全症患者与正常人婚配，每生一个孩子有1/2的可能性是软骨发育不全性侏儒患者(Aa)，1／2的可能性是正常人(aa)。???如果两个软骨发育不全症患者婚配，后代约1／4的可能性为正常人(aa)，2／4的可能性为杂合体患者(Aa)，1／4的可能性为纯合体患者(AA)，后者将于胚胎期死亡或早期夭折。3.共显性???共显性是指一对等位基因之间，彼此没有显性和隐性的区别，在杂合状态下，两种基因的作用都完全表现出来。人类ABO血型

ABO血型决定于一组复等位基因。所谓复等位基因是指在群体中一对同源染色体的某一特定位点有三种或三种以上的基因。对每个人来讲，只能具有其中任何两个基因。

?4.不规则显性遗传是指带有显性致病基因的杂合体（Aa）由于受遗传背景或环境因素的影响而没有表现出相应的症状，导致显性遗传规律出现不规则的现象。???上图是一个多指的系谱，Ⅲ2一定是杂合体患者,其父母表型均正常，那么Ⅲ2的致病基因到底来自父亲还是来自母亲?从系谱特点可知，Ⅲ2的致病基因是来自父亲(Ⅱ3)，这可从Ⅲ2的二伯父为多指患者得到旁证。Ⅱ3带有的致病基因由于某种原因未能得到表达，所以未发病。但该基因有1/2的可能性向下一代传递，下一代在适宜的条件下又可表现出多指症状。???延迟显性是指某些带有显性致病基因的杂合体，在生命的早期不表现出相应症状，当发育到一定年龄时，致病基因的作用才表现出来。慢性进行性舞蹈病、家庭性多发性结肠息肉。

5.延迟

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